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「ソトス症候群」の検索結果80件

  • 2020年11月13日
  • 2020年11月13日

つかまり立ちの練習!できれば楽しく積極的に立ってほしい

前回、足が硬くなったと言われてストレッチを頑張り始めたあくちゃん。 ちゃんと現在まで継続しています(*^^*)やっぱり短い時間でこまめに行うのが自分に合ってる気がする(笑)   でもストレッチだけじゃやっぱり膝裏や股関節への負荷は全然足りな […]

  • 2020年9月28日
  • 2020年9月28日

軽度の脳性麻痺なのに歩けない理由…低緊張だからか、知的障害だからか。

暑い暑い~と言っていた夏も終わってしまえばあっという間に過ぎ去って、もうすっかり秋ですね(*^^*) またしても前回の更新から1ヶ月経ってしまいました(泣) このブログ自体はそれほど閲覧数無いんですが、でもソトス症候群の子を持つ当事者の方は結構見てく […]

  • 2020年6月30日
  • 2020年6月30日

ソトス症候群で知的障害のある息子が保育園で急成長したこと②

保育園に入園して早くも3ヶ月が経とうとしています! が、まだ一度も風邪でお休みをしたことがありません(*^^*) 入園前は、毎月のように鼻水ダラダラでお休みするのかな?もしかしたら気管支炎をこじらせて入院になっちゃうかも~なんて心配してたのですが、実 […]

  • 2020年6月22日
  • 2020年6月22日

眼科受診してきました!ソトス症候群あるあるの遠視&斜視の診察レポート

記事にするのが遅くなりましたが、先日あくちゃんの眼科を初受診してきました! 生後すぐから右目の間欠性外斜視、視神経低形成という目の異常を指摘されていたあくちゃん。 眼科の検査はあまりに月齢が低いとやりにくい…と言うことですが、2歳になったのを機にこの […]

  • 2020年5月30日
  • 2020年5月30日

ソトス症候群で知的障害のある息子が保育園で急成長したこと①

書きたいことはたくさんあるんですが、コロナ禍のせいで子供が家にいるのでなかなか時間が取れず、またしてもお久しぶりです(^^; この4月から保育園に通い始めたあくちゃん♪ まだ2ヶ月も行けていないというのに、いろんな面が急成長してママはとっても驚いてい […]

  • 2020年5月18日
  • 2020年5月18日

2歳になりました♡2歳の目標や誕生日プレゼントなどご紹介

あくちゃん、先月2歳になりました! まだまだ赤ちゃんだと思っていましたが、もうすっかり(特に見た目が)幼児って感じです。ズリバイしてるけど、なんせ身長が90cm以上あるからなぁ…。抱っこもキツくなってきました(^^; 2歳のあくちゃんは何か違う!?と […]

  • 2020年5月5日
  • 2020年5月5日

小児整形外科で側弯症の初診!2歳ですでに背骨が曲がってる~

本日は前々から心配していた側弯症についてです。 今までかかりつけの小児科で4ヶ月に一度背骨のレントゲンを撮って経過観察していたのですが、4回目のレントゲンでいよいよ背骨が曲がって来た感じだったので、新しく整形外科にかかることに。   あくマ […]

  • 2020年4月27日
  • 2020年4月27日

発達検査で自閉症を否定された話!気にしていた兆候は何だったのか考察

こちらのブログでも反響が大きかった自閉症に関する記事をまとめておこうと思います。 ソトス症候群に自閉症や発達障害の合併症が多いと聞いてから『これも自閉症の兆候なんじゃないか?』とあれこれ疑心暗鬼になって気になっていたあくちゃんの行動。 恥ずかしいこと […]

  • 2020年4月21日
  • 2020年4月21日

斜視は染色体異常あるある!外斜視から内斜視に…悪化してきたかも

あくちゃんが赤ちゃんの時から地味に気になっていることの一つに斜視があります。 と言うのもソトスちゃんをはじめ、染色体異常や脳性麻痺の子に斜視ってよくある合併症なんですね。 ソトス症候群も眼の異常の報告は割とメジャーで、斜視とか遠視とか眼振を持っている […]

  • 2020年4月17日
  • 2020年4月17日

【まとめ】ソトス症候群の息子1歳の発達記録(2019.7~2020.4)

さて、来週あくちゃんが2歳の誕生日を迎えるため、1歳の発達記録をまとめておこうと思います(*^^*) ブログを始めた時のあくちゃんはまだ1歳2ヶ月だったみたいで… 時が過ぎるのは早いです~ あくちゃん この1年もすごく成長したよ~♪ 1歳0ヶ月:寝返 […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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