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「ソトス症候群」の検索結果80件

  • 2020年4月17日
  • 2020年4月18日

【どうぞ/ちょうだい】と【モノを箱に入れる】をマスター!1歳11ヶ月で急激に賢くなってきた

保育園に行き初めて2週間…最近ようやく少し慣れたみたいで、朝泣く回数が減ってきました(*^^*) 担任の先生、加配の先生の話によると、最近教室から出て園内をズリバイで自由に探検するようになったそうです。   あくママ 正直ママが想像していた […]

  • 2020年4月14日
  • 2020年4月18日

1歳10ヶ月で新版K式発達検査を受けてきました!所要時間は?DQって何?詳しく解説

今回は1歳10ヶ月の時に受けた新版K式発達検査についてです(*^^*) これから検査をされる方のために内容は伏せますが、雰囲気は1歳半検診みたいな感じでした。   めちゃくちゃ発達の遅れてるあくちゃんですが、低月齢の検査項目もやってくれたの […]

  • 2020年4月14日
  • 2020年4月14日

ソトス症候群の息子の発達状況(1歳10ヶ月)

またまたお久しぶりです(^^; 新型コロナの影響で娘が常に家にいてなかなかブログも書けない日々です。 もう4月なのであと2週間もしないうちにあくちゃん2歳の誕生日じゃないか( ゚Д゚) ということで、急いで1歳10ヶ月の発達まとめを書いておきます(笑 […]

  • 2020年3月29日
  • 2020年5月5日

ソトス症候群の遺伝子検査!点変異型を確定する検査(シーケンス法)を受けてきました

さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]

  • 2020年3月29日
  • 2020年4月18日

要求&自発の指差し『どっちが良い?』もこたえられるように。最近の精神面の発達が目覚ましい♪

いつの間にかあくちゃんも1歳11ヶ月…忙しくしていたら1歳10ヶ月の発達記録が書けていません( ;∀;) 4月からはもう少し時間があるかと思うんだけど。。。書きたいことが溜まっています。 今回は2歳も目前になったここ最近のあくちゃんの、精神面の発達状 […]

  • 2020年3月5日
  • 2020年4月18日

保育園入園に向けてサポートブック作成!先生たちにソトス症候群を知ってもらおう

「サポートブック」と言う言葉を聞いたことありますでしょうか(^^? 障害がある子が保育園や小学校に入園する時に、園や学校側に情報共有のために提出する子供についての資料です。 あくちゃんは次の4月から晴れて保育園入園が決定しまして、この度サポートブック […]

  • 2020年3月4日
  • 2020年4月8日

発語の兆候?音真似が上手になって来た!言語理解と精神面の成長まとめ

かなりお久しぶりです! あくちゃんの保育園準備やらなんやらで忙しくてブログを書く時間がなく。。。 この1,2ヶ月の間に目に見えて成長してきたというのに、なかなか記録できませんでした。 今日はざっくりとですが、あくちゃんの内面の成長をまとめておきたいと […]

  • 2020年2月2日
  • 2020年4月17日

ソトス症候群の運動発達と知的発達は比例しない?運動発達が遅れまくってる息子の知能は…

以前からあくちゃんがなかなかお座りしないことが気になっているakumamaです。 あくちゃんがはじめて数十秒座れるようになったのは9ヶ月か10ヶ月くらいだったと思うんだけど、それから1年経つのにまだ完全なお座りができません。 PTさんはもう座れるとい […]

  • 2020年1月15日
  • 2020年4月17日

ソトス症候群の歩行開始時期の差を考察してみる②

あくちゃんは正直、運動発達が遅めです。 内面の発達よりもだいぶ遅れているような気がしてならない。。。なんせ1歳8ヶ月でお座りできないし。 ソトスちゃん比でも遅れてるよなぁ…と、やっぱり脳性麻痺の影響が出てるのかなと思っているのですが、その他の原因も関 […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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