TAG

特徴

  • 2019年11月12日
  • 2020年5月5日

ソトス症候群の合併症『脊柱側弯症』の経過観察(レントゲンあり)

ソトス症候群と診断されてから、ソトスちゃんが発症しやすいと聞いてずっと気になっている側弯症(=背骨が左右に湾曲すること)。 あくちゃんは4ヶ月に1回レントゲンを撮って経過観察をしています。 本日の定期受診で3回目のレントゲン撮影を行ったので記録をまと […]

  • 2019年9月29日
  • 2020年4月20日

ソトス症候群とは:初めて診断された方へ

そういえばこのブログ、ソトス症候群の長男・あくちゃんについてのことを中心に記録しているけど、 最初からソトス症候群をよく知ってる前提で書いてたかも。。。 ソトス症候群の原因と頻度 ソトス症候群は15000人に1人くらいの割合で発生する遺伝子の突然変異 […]

  • 2019年9月25日
  • 2020年4月6日

顎が小さいソトスちゃん、歯並びが大変なことに!歯列矯正できるの?

地味だけど、歯並びって気になりませんか? 色々可能性がある合併症の中では大したことない気もするけど、ふと気づいたらあくちゃんの歯並びが悪くなってて焦りました(^^; 今回は歯並びについてまとめました~ ●子供の歯並びが気になる方●歯並びが気になるソト […]

  • 2019年9月18日
  • 2020年3月5日

ソトス症候群と言えど、合併症は人それぞれ!あくちゃんの合併症まとめ

ソトス症候群の合併症には、心臓疾患や腎臓疾患、斜視、側弯症、難聴などがあります。 以前の記事でまとめていますのでよかったらどうぞ(^^) どのような合併症を持っているかはそれぞれなのですが、そういえばあくちゃんの合併症をバラバラにしか書いていなかった […]

  • 2019年8月28日
  • 2020年8月28日

ソトス症候群の特徴⑪側弯(背骨が曲がる原因、予防法はある?)

ソトス症候群の子が最も気を付けたい合併症の一つに側弯があります。 悪化すると内臓にまで影響を与える恐ろしい病気なので、早いうちから丁寧な経過観察と予防措置が有効です。 それでも側弯は進むときは進むので避けられない場合もありますが、早いうちから対応して […]

  • 2019年8月23日
  • 2020年8月28日

ソトス症候群の特徴⑩予後「寿命は短い?長い?」

そういえば書き忘れてました『予後』について。。。 ソトス症候群自体がまだ原因が解明されて間もないので、はっきりとはわかっていないようです。 持っている合併症やその重症度にも左右されるし…。 今回は予後について調べたことや主治医に聞いた内容を簡単に紹介 […]

  • 2019年8月14日
  • 2020年8月28日

おしりの線画が曲がってる、割れ目がY字=潜在性二分脊椎の可能性

突然ですが、赤ちゃんのおしりの割れ目って気にして見たことありますか? 時々おしりの割れ目の形が変わった子がいて、稀ですが病気が潜んでいることもあるそうです。 実はあくちゃんもおしりの割れ目がちょっと変で、色々調べたのでこちらでレポートします(*^^* […]

  • 2019年8月2日
  • 2020年4月23日

ソトス症候群の特徴⑨知的障害(平均IQや発達検査について)

ソトス症候群を診断されたばかりの頃は、まずは運動発達の遅れが目立つのでそちらばかりに注目しがちですが、基本的にソトス症候群は運動障害ではなく知的障害がメインの疾患です。 ここもすごく差がある部分ではありますが、調べたことをまとめておこうと思います。 […]

  • 2019年7月28日
  • 2020年5月30日

ソトス症候群の特徴⑧顔(おでこやタレ目、顎の感じなど)

ソトス症候群の一つの重要な要素に特徴的な顔立ちがあります。 あくちゃんは遺伝子検査で陰性だったためしばらくはハッキリ診断できませんでしたが、後々その典型的な顔立ちからソトス症候群と臨床診断されました(笑) 顔については気になる方も多いと思うので、しっ […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

CTR IMG