特徴│ソトスちゃんの日常

１歳～

ソトス症候群は頭が大きいのが特徴『頭が小さくなってきたね～』←小さくはなってません(笑)

ソトス症候群の外見の特徴に『頭が大きい』と言うのがあります。あくちゃんも数日前に測った頭囲がなんと５３ｃｍ！母子手帳を確認すると４歳児のMAXサイズでした(^^; 相変わらずめちゃめちゃ大きい。。。なんですが、最近、「頭の大きいの […]

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ソトス症候群と診断されてから、ソトスちゃんが発症しやすいと聞いてずっと気になっている側弯症（＝背骨が左右に湾曲すること）。あくちゃんは４ヶ月に１回レントゲンを撮って経過観察をしています。本日の定期受診で３回目のレントゲン撮影を行ったので記録をまと […]

そういえばこのブログ、ソトス症候群の長男・あくちゃんについてのことを中心に記録しているけど、最初からソトス症候群をよく知ってる前提で書いてたかも。。。ソトス症候群の原因と頻度ソトス症候群は15000人に1人くらいの割合で発生する遺伝子の突然変異 […]

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地味だけど、歯並びって気になりませんか？色々可能性がある合併症の中では大したことない気もするけど、ふと気づいたらあくちゃんの歯並びが悪くなってて焦りました(^^; 今回は歯並びについてまとめました～ ●子供の歯並びが気になる方●歯並びが気になるソト […]

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ソトス症候群の合併症には、心臓疾患や腎臓疾患、斜視、側弯症、難聴などがあります。以前の記事でまとめていますのでよかったらどうぞ(^^) どのような合併症を持っているかはそれぞれなのですが、そういえばあくちゃんの合併症をバラバラにしか書いていなかった […]

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ソトス症候群の子が最も気を付けたい合併症の一つに側弯があります。悪化すると内臓にまで影響を与える恐ろしい病気なので、早いうちから丁寧な経過観察と予防措置が有効です。それでも側弯は進むときは進むので避けられない場合もありますが、早いうちから対応して […]

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そういえば書き忘れてました『予後』について。。。ソトス症候群自体がまだ原因が解明されて間もないので、はっきりとはわかっていないようです。持っている合併症やその重症度にも左右されるし…。今回は予後について調べたことや主治医に聞いた内容を簡単に紹介 […]

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突然ですが、赤ちゃんのおしりの割れ目って気にして見たことありますか？時々おしりの割れ目の形が変わった子がいて、稀ですが病気が潜んでいることもあるそうです。実はあくちゃんもおしりの割れ目がちょっと変で、色々調べたのでこちらでレポートします(*^^* […]

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ソトス症候群を診断されたばかりの頃は、まずは運動発達の遅れが目立つのでそちらばかりに注目しがちですが、基本的にソトス症候群は運動障害ではなく知的障害がメインの疾患です。ここもすごく差がある部分ではありますが、調べたことをまとめておこうと思います。 […]

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ソトス症候群の一つの重要な要素に特徴的な顔立ちがあります。あくちゃんは遺伝子検査で陰性だったためしばらくはハッキリ診断できませんでしたが、後々その典型的な顔立ちからソトス症候群と臨床診断されました(笑) 顔については気になる方も多いと思うので、しっ […]