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2020年

  • 2020年5月5日
  • 2020年5月5日

小児整形外科で側弯症の初診!2歳ですでに背骨が曲がってる~

本日は前々から心配していた側弯症についてです。 今までかかりつけの小児科で4ヶ月に一度背骨のレントゲンを撮って経過観察していたのですが、4回目のレントゲンでいよいよ背骨が曲がって来た感じだったので、新しく整形外科にかかることに。   あくマ […]

  • 2020年4月27日
  • 2020年4月27日

発達検査で自閉症を否定された話!気にしていた兆候は何だったのか考察

こちらのブログでも反響が大きかった自閉症に関する記事をまとめておこうと思います。 ソトス症候群に自閉症や発達障害の合併症が多いと聞いてから『これも自閉症の兆候なんじゃないか?』とあれこれ疑心暗鬼になって気になっていたあくちゃんの行動。 恥ずかしいこと […]

  • 2020年4月21日
  • 2020年4月21日

斜視は染色体異常あるある!外斜視から内斜視に…悪化してきたかも

あくちゃんが赤ちゃんの時から地味に気になっていることの一つに斜視があります。 と言うのもソトスちゃんをはじめ、染色体異常や脳性麻痺の子に斜視ってよくある合併症なんですね。 ソトス症候群も眼の異常の報告は割とメジャーで、斜視とか遠視とか眼振を持っている […]

  • 2020年4月19日
  • 2020年4月20日

障害児はお金がかかる?障害のある子が「親なきあと」お金で困らない本読んでみた

うちの子はもうすぐ2歳になるのですが、赤ちゃんと一緒なので赤ちゃんとしてのお金しかまだかかりません。 でも将来の不安の中にお金のことって結構な割合でありませんか(^^;? うちはごく普通のサラリーマン家庭だし、私がフリーランスでちょこちょこ扶養内程度 […]

  • 2020年4月17日
  • 2020年4月17日

【まとめ】ソトス症候群の息子1歳の発達記録(2019.7~2020.4)

さて、来週あくちゃんが2歳の誕生日を迎えるため、1歳の発達記録をまとめておこうと思います(*^^*) ブログを始めた時のあくちゃんはまだ1歳2ヶ月だったみたいで… 時が過ぎるのは早いです~ あくちゃん この1年もすごく成長したよ~♪ 1歳0ヶ月:寝返 […]

  • 2020年4月17日
  • 2020年4月18日

【どうぞ/ちょうだい】と【モノを箱に入れる】をマスター!1歳11ヶ月で急激に賢くなってきた

保育園に行き初めて2週間…最近ようやく少し慣れたみたいで、朝泣く回数が減ってきました(*^^*) 担任の先生、加配の先生の話によると、最近教室から出て園内をズリバイで自由に探検するようになったそうです。   あくママ 正直ママが想像していた […]

  • 2020年4月14日
  • 2020年4月18日

1歳10ヶ月で新版K式発達検査を受けてきました!所要時間は?DQって何?詳しく解説

今回は1歳10ヶ月の時に受けた新版K式発達検査についてです(*^^*) これから検査をされる方のために内容は伏せますが、雰囲気は1歳半検診みたいな感じでした。   めちゃくちゃ発達の遅れてるあくちゃんですが、低月齢の検査項目もやってくれたの […]

  • 2020年4月14日
  • 2020年4月14日

ソトス症候群の息子の発達状況(1歳10ヶ月)

またまたお久しぶりです(^^; 新型コロナの影響で娘が常に家にいてなかなかブログも書けない日々です。 もう4月なのであと2週間もしないうちにあくちゃん2歳の誕生日じゃないか( ゚Д゚) ということで、急いで1歳10ヶ月の発達まとめを書いておきます(笑 […]

  • 2020年3月29日
  • 2020年5月5日

ソトス症候群の遺伝子検査!点変異型を確定する検査(シーケンス法)を受けてきました

さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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