- 2020年3月29日
- 2020年5月5日
ソトス症候群の遺伝子検査！点変異型を確定する検査（シーケンス法）を受けてきました
さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査（Fish法）で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]
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さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査（Fish法）で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]
ソトス症候群は1～２万人に１人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。