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特異顔貌

  • 2019年9月3日
  • 2020年8月28日

ソトス症候群の特徴【顔】写真付きでさらに詳しくまとめてみました♪

実は最近、「うちの子供があくちゃんと似ているのですが、ソトス症候群かもしれません」というお問い合わせを何件かいただきました。 僭越ながら、実際に顔写真を見せていただいて、「違うと思いますよ~」なんてご連絡したことも( ´艸`) でも、「もしかしたらう […]

  • 2019年7月28日
  • 2020年5月30日

ソトス症候群の特徴⑧顔(おでこやタレ目、顎の感じなど)

ソトス症候群の一つの重要な要素に特徴的な顔立ちがあります。 あくちゃんは遺伝子検査で陰性だったためしばらくはハッキリ診断できませんでしたが、後々その典型的な顔立ちからソトス症候群と臨床診断されました(笑) 顔については気になる方も多いと思うので、しっ […]

  • 2019年7月21日
  • 2020年6月22日

ソトス症候群の特徴②顎(赤ちゃんなのに小さく尖った顎)

前回はソトス症候群の特徴として頭の形について書きました。 今回は顎の形について書こうと思います(*^^*) ソトス症候群について勉強中の方 赤ちゃんの顎が気になる人が多い?普通赤ちゃんの顎は丸い 前回は頭についてでしたが、今回は顎です。 前のサイトで […]

  • 2019年7月21日
  • 2020年6月22日

ソトス症候群の特徴①長頭(後頭部と額が出ている)

ここからはしばらく、私がソトス症候群を調べているうちに得た知識などをまとめていこうと思います。 まずはソトス症候群の特徴シリーズ。第一弾は頭の形(長頭)についてです。 ソトス症候群について勉強中の方 ソトス症候群の特徴!長頭、おでこ、顎、タレ目etc […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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