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斜視

眼科受診してきました！ソトス症候群あるあるの遠視＆斜視の診察レポート

記事にするのが遅くなりましたが、先日あくちゃんの眼科を初受診してきました！生後すぐから右目の間欠性外斜視、視神経低形成という目の異常を指摘されていたあくちゃん。眼科の検査はあまりに月齢が低いとやりにくい…と言うことですが、2歳になったのを機にこの […]

１歳～

あくちゃんが赤ちゃんの時から地味に気になっていることの一つに斜視があります。と言うのもソトスちゃんをはじめ、染色体異常や脳性麻痺の子に斜視ってよくある合併症なんですね。ソトス症候群も眼の異常の報告は割とメジャーで、斜視とか遠視とか眼振を持っている […]

ソトス症候群

ソトス症候群は1～２万人に１人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。