特徴│ソトスちゃんの日常

眼科受診してきました！ソトス症候群あるあるの遠視＆斜視の診察レポート

記事にするのが遅くなりましたが、先日あくちゃんの眼科を初受診してきました！生後すぐから右目の間欠性外斜視、視神経低形成という目の異常を指摘されていたあくちゃん。眼科の検査はあまりに月齢が低いとやりにくい…と言うことですが、2歳になったのを機にこの […]

本日は前々から心配していた側弯症についてです。今までかかりつけの小児科で４ヶ月に一度背骨のレントゲンを撮って経過観察していたのですが、４回目のレントゲンでいよいよ背骨が曲がって来た感じだったので、新しく整形外科にかかることに。あくマ […]

こちらのブログでも反響が大きかった自閉症に関する記事をまとめておこうと思います。ソトス症候群に自閉症や発達障害の合併症が多いと聞いてから『これも自閉症の兆候なんじゃないか？』とあれこれ疑心暗鬼になって気になっていたあくちゃんの行動。恥ずかしいこと […]

あくちゃんが赤ちゃんの時から地味に気になっていることの一つに斜視があります。と言うのもソトスちゃんをはじめ、染色体異常や脳性麻痺の子に斜視ってよくある合併症なんですね。ソトス症候群も眼の異常の報告は割とメジャーで、斜視とか遠視とか眼振を持っている […]

ソトス症候群の外見の特徴に『頭が大きい』と言うのがあります。あくちゃんも数日前に測った頭囲がなんと５３ｃｍ！母子手帳を確認すると４歳児のMAXサイズでした(^^; 相変わらずめちゃめちゃ大きい。。。なんですが、最近、「頭の大きいの […]

以前あくちゃんのおしりの割れ目がいびつなのが気になるという内容でブログを書きました。おしりの割れ目が歪んでいたり、Y字になっていたりする子の中に稀に潜在性二分脊椎の子がいると聞いた事があり、かなり前から気になっていたのですが… この度意を決して、M […]

ソトス症候群と診断されてから、ソトスちゃんが発症しやすいと聞いてずっと気になっている側弯症（＝背骨が左右に湾曲すること）。あくちゃんは４ヶ月に１回レントゲンを撮って経過観察をしています。本日の定期受診で３回目のレントゲン撮影を行ったので記録をまと […]

この度、急にあくちゃんに【頭蓋縫合早期癒合症】の疑いが浮上しました(^^; ことの経緯をまとめておきます～ ●頭蓋縫合早期癒合症の疑いを指摘されたお子さんのパパママ●お子さんの頭の形が気になるパパママ頭蓋骨縫合早期癒合症とは？頭が長いのが特徴？急 […]

そういえばこのブログ、ソトス症候群の長男・あくちゃんについてのことを中心に記録しているけど、最初からソトス症候群をよく知ってる前提で書いてたかも。。。ソトス症候群の原因と頻度ソトス症候群は15000人に1人くらいの割合で発生する遺伝子の突然変異 […]

地味だけど、歯並びって気になりませんか？色々可能性がある合併症の中では大したことない気もするけど、ふと気づいたらあくちゃんの歯並びが悪くなってて焦りました(^^; 今回は歯並びについてまとめました～ ●子供の歯並びが気になる方●歯並びが気になるソト […]