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点変異型

  • 2019年7月27日
  • 2020年6月22日

ソトス症候群の特徴⑥合併症(心臓や腎臓の病気、斜視やてんかんなど)

ソトス症候群と診断された時にまず心配したのはどんな合併症があるかでした。 命にかかわるようなものはあまりないと聞きましたが、早く把握しておいたほうが良いものも必ずあるはず。 というわけで、あくちゃんの場合と併せて簡単に合併症についてまとめます。 ソト […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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