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染色体異常

  • 2020年9月28日
  • 2020年9月28日

軽度の脳性麻痺なのに歩けない理由…低緊張だからか、知的障害だからか。

暑い暑い~と言っていた夏も終わってしまえばあっという間に過ぎ去って、もうすっかり秋ですね(*^^*) またしても前回の更新から1ヶ月経ってしまいました(泣) このブログ自体はそれほど閲覧数無いんですが、でもソトス症候群の子を持つ当事者の方は結構見てく […]

  • 2019年7月28日
  • 2020年5月30日

ソトス症候群の特徴⑧顔(おでこやタレ目、顎の感じなど)

ソトス症候群の一つの重要な要素に特徴的な顔立ちがあります。 あくちゃんは遺伝子検査で陰性だったためしばらくはハッキリ診断できませんでしたが、後々その典型的な顔立ちからソトス症候群と臨床診断されました(笑) 顔については気になる方も多いと思うので、しっ […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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