- 2020年3月29日
- 2020年5月5日
ソトス症候群の遺伝子検査!点変異型を確定する検査(シーケンス法)を受けてきました
さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]
さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]
いつの間にかあくちゃんも1歳11ヶ月…忙しくしていたら1歳10ヶ月の発達記録が書けていません( ;∀;) 4月からはもう少し時間があるかと思うんだけど。。。書きたいことが溜まっています。 今回は2歳も目前になったここ最近のあくちゃんの、精神面の発達状 […]
「サポートブック」と言う言葉を聞いたことありますでしょうか(^^? 障害がある子が保育園や小学校に入園する時に、園や学校側に情報共有のために提出する子供についての資料です。 あくちゃんは次の4月から晴れて保育園入園が決定しまして、この度サポートブック […]
かなりお久しぶりです! あくちゃんの保育園準備やらなんやらで忙しくてブログを書く時間がなく。。。 この1,2ヶ月の間に目に見えて成長してきたというのに、なかなか記録できませんでした。 今日はざっくりとですが、あくちゃんの内面の成長をまとめておきたいと […]