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2020年3月

  • 2020年3月29日
  • 2020年5月5日

ソトス症候群の遺伝子検査!点変異型を確定する検査(シーケンス法)を受けてきました

さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。 欠失型のソトスちゃんなら染色体検査(Fish法)で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。 一方 […]

  • 2020年3月29日
  • 2020年4月18日

要求&自発の指差し『どっちが良い?』もこたえられるように。最近の精神面の発達が目覚ましい♪

いつの間にかあくちゃんも1歳11ヶ月…忙しくしていたら1歳10ヶ月の発達記録が書けていません( ;∀;) 4月からはもう少し時間があるかと思うんだけど。。。書きたいことが溜まっています。 今回は2歳も目前になったここ最近のあくちゃんの、精神面の発達状 […]

  • 2020年3月5日
  • 2020年4月18日

保育園入園に向けてサポートブック作成!先生たちにソトス症候群を知ってもらおう

「サポートブック」と言う言葉を聞いたことありますでしょうか(^^? 障害がある子が保育園や小学校に入園する時に、園や学校側に情報共有のために提出する子供についての資料です。 あくちゃんは次の4月から晴れて保育園入園が決定しまして、この度サポートブック […]

  • 2020年3月4日
  • 2020年4月8日

発語の兆候?音真似が上手になって来た!言語理解と精神面の成長まとめ

かなりお久しぶりです! あくちゃんの保育園準備やらなんやらで忙しくてブログを書く時間がなく。。。 この1,2ヶ月の間に目に見えて成長してきたというのに、なかなか記録できませんでした。 今日はざっくりとですが、あくちゃんの内面の成長をまとめておきたいと […]

>ソトス症候群

ソトス症候群

ソトス症候群は1~2万人に1人という発生率の遺伝子疾患で難病指定されています。 特異的な顔貌、発達の遅れ、知的障害が特徴で合併症もありますがどんな症状を持っているかは人それぞれ。身近で情報交換をすることが難しい障がいであるからこそ、全国のソトスちゃんの役に立つサイトになることを願っています。

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