先日大阪で開催されたソトス症候群の家族の会に参加してきました！
1年に１回大阪で開催されている会で、私は初参戦でした！
２０組以上は参加されてたでしょうか？関西圏だけじゃなく、遠方からも来られてました♡
たくさんのソトスちゃんとご家族に会えてとっても感激(^^)
ソトスちゃんはみんなどこか似ていて可愛かったです。でも、意外とご両親にも似てるんだな～と思ったことの方が印象的でした。
とっても有意義な会だったので、簡単にレポートします(*^^*)
第一部は専門医：遺伝科のドクターの講演
第一部は遺伝科のドクターのお話で、2部はグループに分かれてのディスカッションでした！
ドクターのお話もとても勉強になったし、先輩ママさんの悩みや、それに対してやっている取り組みなども聞けてものすごく有意義な時間でした。
会場ではソトスちゃん同士で遊んでる姿なんかも見れて、走り回ってる子供たちの姿に希望をもらいました。
それでは私の感想も交えつつ、何回かに分けて今回の家族の会の記録をしていきたいと思います(^^)
講演テーマ：ソトス症候群の歴史
第一部はスライドを見ながら遺伝科のドクターがソトス症候群の全般的なことについてお話してくださいました。
最初のテーマは歴史。
ソトス症候群のソトスとは最初にこの疾患を発見した医師の名前ですが、原因の解明には日本人が大きく貢献したそうです。
それが２００２年の話なので、ソトス症候群についていろいろと解明が進んでいったのも最近の話なんですね～。
日本全国にソトス症候群の人はどの程度いるのかっていうお話で、新生児の１４０００人に1人くらいの頻度で生まれるって言うのは今まで通りの情報ですが、診断がついてない人ソトスかわからないくらいの軽度の人も合わせると５０００人に1人の頻度になるとも言われているそうです。
なんか急に増えた感じしますよね(^^;
そもそもソトス症候群と診断されないくらい（気づかないくらい）軽度の人ってどんな人なんだろう。
運動や知的な遅れが大きかったら診断されそうなもんだから、発達遅滞が極々軽度で正常の範囲内なのかな？
多分身長が高かったり頭が大きかったりはするんでしょうね。
今回のお話によると1年間に日本で６６～１８４人のソトスちゃんが生まれてるそうですよ(^^)
全国各地にソトスちゃんのお友達がたくさんいるんですね♡
講演テーマ：ソトス症候群はどんな体質？
その次に遺伝子の詳しいお話がありました。
いわゆるソトス症候群の原因遺伝子ＮＳＤ１についてです。
めちゃくちゃざっくり言うと、５番染色体に存在するＮＳＤ１と言う遺伝子が色んな体内機能のスイッチのオンオフを担っていて、ＮＳＤ１がちゃんと働いていないとスイッチの調整がうまくいかないことがあると。。。
上手く働くところもあれば働かないところもあって、どこがどうなるのかは個人個人違うので、同じソトスちゃんでも症状が違うんですよ～と言うことです。
ま、とにかくソトスの子を何人か集めても、心臓が悪い子や腎臓が悪い子、背が高い子、そこまで高くない子と色々いるのは遺伝子スイッチの不具合がどこで起こってるかによるらしいです。
日本人には欠失型のソトスちゃんが多いというのは既知の事実でしたが、ソトス症候群には欠失型、点変異型の他に２種類他の型があるそうです。
多分このブログで以前言及していた異常なし型がこれにあたるんじゃないかと思います。異常あるじゃんって感じですが(^^;
でも、どの型であっても症状は大きく変わらないそうで、子供が何型か必ず調べなければならないものでもないそう。検査にお金もかかるし。
あくちゃんは遺伝子検査で欠失型ではないことだけがわかっているけど、点変異型なのか、その他の型なのかは調べていません。
ちょっと興味あるけど、第３子を積極的に考えているわけではないので調べるほどでもないのかなと。。。
でも夫は調べてみたいそうで、迷ってます。
ちなみに通常ソトス症候群は突然変異なので、次の子にソトスが遺伝することはほぼ無いそうですよ(^^)普通の人と同じ、１４０００分の１ってことですね。
講演テーマ：ソトス症候群の症状
ソトスちゃんを構成する要素とは、【両親からの遺伝的要素＋環境要因＋ソトス症候群の体質】だそうで(^^)
ソトスちゃんの体質はあるにしても、親からもらったものや生活環境も結構大きいんだな～。
兄弟がいるとか、保育園にいくとか、小学校はどうするとか、色んなことがあくちゃんの成長にかかわってくると思うと、そのときの選択って大事。。。
そしてソトス症候群の主な症状の説明。
過成長（高身長）、大頭症、発達遅滞、特異顔貌…と言うわけであくちゃんも全部当てはまっています(笑)
９０％以上に認める症状だそうなので当然ですけどね！
って言うかこれに当てはまってるから検査で陰性でもソトスと診断されてるんですよね。
そして、その他にも頻度は様々だけどソトス症候群の子に起こりえる様々な症状が紹介されていました。
めちゃくちゃたくさんあったので割愛…(笑)
腎疾患とか側弯とかあるあるだと思ってたのが５０％以下だったり「へ～」って言う情報もありました。
汗っかきだったり食欲旺盛なのとかは５０％以上に認められるらしいとか(^^;
これはうちもまさにだな～。
脳のＭＲＩで異常が見られるって言うのも結構良くあることみたいで５０％以上に認められる項目でした。あくちゃんのとはちょっと違うっぽいけどね。
それから、ソトス症候群特有の顔立ちは大人になると目立たなくなると言ってました。
そうなんですね～。じゃあ親に似てくるのかなぁ。
でも頭はやっぱり大きいまま大人になるそう。
見本の写真がみんな外国人だったのでなんかイメージわきませんでした(笑)
あとは性格の話とかしていて、せっかちだったり心配性だったりする傾向があるそう。
心配性って言うのはなんかよくわかります。あくちゃんめっちゃ怖がりだし。
生真面目な性格って言ってたママさんもいました。
不器用だったり協調運動が苦手だったりでスポーツ等への参加が消極的になったりして、社会的孤立につながる可能性などあがっていました。
しかし、私も運動は全くダメで何にも参加したことなかったですけどね(笑)
その分文化的なこととか音楽（吹奏楽部でした）とか芸術（芸大生でした）とかの方面でコミュニティを築いていったんだけど。
そう思うと、必ずしもスポーツにこだわらなくても、絵でもピアノでも何でもいいから好きなことがあるといいよな～と思います。
とっても長くなってきたので、今日はこの辺にしておきます～♪
それではつづきはまた(^^)/
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