息子が１０ヶ月の時、ソトス症候群と診断されました。
現在１歳２ヶ月、これから息子の現在の発達状況やお役立ち情報をこちらのブログで綴っていこうと思います。
ソトス症候群の息子、あくちゃんについて
現在１歳２ヶ月の息子（あくちゃん）がソトス症候群と診断されています。
初めて可能性を指摘された時は聞きなれない病名に若干困惑しました。
もともとせっかちで気になったことは調べないと気が済まないたちなので、帰って速攻ネット検索しました。
…が、あんまり情報がない！
いくつかブログを書いてくれてるお母さん方がいらっしゃったので、とにかくブログを読み漁る日々でした。
この1年くらいかなりいろんなところで情報を集めてきたので、せっかくだからソトス症候群のためのサイトを作ろうと思い立ってホームページを開設に至りました(^^)
（アメブロの方でちょこちょこ描いてた漫画も公開したかったのもあります）
ソトス症候群診断の時期と経緯(染色体検査と臨床診断)
NICUで染色体検査を行い陰性（２ヶ月）
ちなみにあくちゃんがソトスかもしれないと染色体の検査を勧められたのは2ヶ月の時。
もともと胎児期のエコーで脳の異常があり、生後すぐ低血糖や痙攣等の症状があったためNICUに入院していたので、脳の異常やその他の症状の原因を探るべく色々と検査していたのです。
しかし、染色体検査のG-band法で異常なし、ソトス用にオーダーしたFish法でも陰性でした。
臨床診断でソトス症候群と確定（１０ヶ月）
出来うる全ての検査で陰性だったので、一時期はソトスじゃないといわれていました。
しかし、それからも月齢の割には身長が高かったり頭囲が大きかったり…
内心ソトス症候群を疑い続け、１０ヶ月ごろ、やはり過成長であること、頭囲が大きいこと、顔つきから臨床的にソトス症候群だと診断されました。
●身長が高かった（過成長）
●頭囲が大きかった
●顔つきがソトス症候群の特徴に当てはまった
●発達が遅れていた
最初から発達はゆっくりだったのですが、もともと脳性麻痺という診断もついていたので確定しづらかった面もありました。
→のちにさらに詳しい遺伝子検査でソトス症候群が確定しました。
さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。 ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある…
発達の遅れはソトス症候群の特徴！首座りから遅かった
あくちゃんは現在1歳2ヶ月。ざっくりと発達記録を残しておこうと思います。
●つかまらせたら立つ：８ヶ月
●寝返り：１歳
●ズリバイ：１歳１ヶ月
あんまり書くこともないくらい発達面はゆっくりです。
生後すぐは脳性麻痺と言われていて、足などに痙性が出てきて体が硬くなってくると言われていたのですが、どちらかというとぐにゃぐにゃ柔らかいタイプ。
ソトス症候群の子は低緊張な子が多いのですが、あくちゃんもそのタイプです。
発達遅滞でも停滞期と成長期がある！寝返りから急成長
しかし、１歳を過ぎたある日突然寝返りをはじめ、翌日には右回りも左回りもできるようになりました。
寝返りできるようになったな～と思っていたらすぐうつ伏せのままその場で回転するように…。
そしてそのままあっという間にずりバイを始めました。
リハビリでお世話になっているPTさんもびっくりするくらい１歳以降しっかりしてきた印象です。
ただ腰はまだ座りきっておらず、支えなければ１０秒くらいで倒れてしまいます。
しかし、以前よりはだいぶ自力で座ろうとする気配も見え、０歳台の特よりぐんと成長を感じています。
あくちゃんも、どんどんしっかりしてきているのでこれからの成長が楽しみです。
以上、簡単ですが息子の発達記録でした！