ソトス症候群の遺伝子検査！点変異型を確定する検査（シーケンス法）を受けてきました

さてさて、突然ですが今回は遺伝子検査のお話。

ソトス症候群と診断されたお子さんは、何かしらの遺伝子検査を受けた経験がある子が多いと思います。

欠失型のソトスちゃんなら染色体検査（Fish法）で変異が検出されるので、そこで確定診断になりますよね。

一方、点変異型のソトスちゃんは染色体検査（Fish法）では変異が検出されないので、もう一歩進んだ検査をしなければならず、この検査をしている子はたくさんはいないんじゃないかと思います。

と言うのも、このもう一歩進んだ検査をして陰性だったとしても１００％ソトス症候群が否定できるわけでもないらしくてね。。。だったら臨床診断でいいや～となるわけです。うちもそうでした(*^^*)

さて、この点変異型を確定できる検査を次世代シーケンス解析法と言いまして。

この度あくちゃんが受けてきましたので、結果とともに報告させていただこうと思います(*^^*)

臨床診断（顔貌、過成長、発達遅滞）でソトス症候群と診断されていましたが…

このブログでも何度も書いてますが、あくちゃんは染色体検査では陰性で、欠失型のソトスちゃんではありません。

しかし、顔立ちと身長の高さ、発達の遅れから１０ヶ月頃ソトス症候群と診断されました。つまり、多分点変異型のソトスだろうと言うことで、臨床診断されたんです(^^)

特に顔立ちに関してはソトス症候群の典型的なタイプらしく、専門の先生に診てもらったら「１００％ソトスです」と言われるほどなので、かなり確信をもった臨床診断ですけどね(笑)

なので、染色体検査（Fish法）で陰性だったけど、ソトス症候群自体が疑わしかったわけではありません。

このタレ目の笑顔がソトスちゃんのチャームポイント♡

でも、ネットで調べても点変異型の検査に関しては情報がほとんど無く。

検査結果ってどんな風に出てくるのかな～と以前から気になっていました。

点変異型と言うのはソトスの原因遺伝子のNSD1だけがぽつっと変異しちゃってる現象なのですが、NSD1の全体が変異してるのか、半分だけなのかとはわかるのかな？と興味がわいてしまい(^^;

興味本位だけで検査を受けてきたわけです。

でも、検査ってタダじゃないんですよ～。もちろんこんなマイナーな？検査は保険適用外だし。

その辺も含めて詳しい情報を記録しておこうと思います。

次世代シーケンス解析方：検査施設、検査機関、費用など

結構…いやかなり高いです(笑)

この検査ではソトス症候群の原因の９０％を占めるNSD1と、稀ですがソトス症候群と似たような表現型を示すNFIXという２つの遺伝子の変異を検出できます。

結果：NSD1にフレームシフト変異がありました

早速結果ですが…ざっくりまとめると

NSD 1とNFIXを検査したところ、NSD1に変異を認めました＝ソトス症候群の点変異型の可能性が高いです

と言う内容が書かれています。

なぜ確定診断ではなく『可能性が高い』みたいな言い方なのかというと、あくちゃんのDNAの変異がいわゆるオーソドックスな点変異ではなく、複数のDNAが重複することにより塩基配列がフレームシフトを起こすというやや珍しい変異の仕方で、データベースに載っていない変異だったから。

過去に例がないと確定とは言いきれないんですね。

しかし変異はしっかり認められているので可能性が高いと言いつつほぼ確定みたいんもんです。

送られてきたのはペラ紙１枚だけでしたが、そこにあくちゃんの遺伝子のどこがどんな風に変異があるのかと言う内容が書いていました。

でも正直専門的すぎて、詳しい説明を受けないとなかなか難しい内容です。

シーケンス解析、やる必要ある or ない？