そういえばこのブログ、ソトス症候群の長男・あくちゃんについてのことを中心に記録しているけど、
最初からソトス症候群をよく知ってる前提で書いてたかも。。。
ソトス症候群の原因と頻度
ソトス症候群は15000人に1人くらいの割合で発生する遺伝子の突然変異が原因の先天性疾患です。
5番染色体の長腕（5q35）というところにある、NSD１という遺伝子の発現量が少ないと発症するとか…
おおまかには染色体の微細欠失（ちょびっとだけ欠けてる）もしくは、点変異（欠けてないけど、ちょっと中身が違う）の２種類のパターンがあります。
なぜかよくわからないけど、日本人には欠失型が多くて、白人には点変異型が多いそう。
欠失型 ＆ 点変異型 ＆ 異常なし型
欠失型と点変異型という２パターンがあるソトス症候群。
実はもう一つ異常なし型というのもあります。
NSD1遺伝子に欠失や変異がないのに、ソトス症候群の症状がある３つ目のパターン。
私は詳しくないのですが、異常なし型と言われる子の中にはNFIXと言う別の遺伝子に異常がある子がいるそうです。
全く別の遺伝子の異常でもソトス症候群のような症状が現れるんですね～不思議です。
一般的に欠失より点変異の方が異常の範囲が小さいので、症状は軽いことが多いとされています。（個人差あり）
欠失型の方が、言語発達の遅れや知的障害の遅れが著名だったり、心疾患や腎尿路系の奇形も多く見られます。
逆に点変異の方が過成長の傾向は強いそう。
異常なし型は精神症状が出やすいなんて言う情報も聞いたことあります。（真偽不明）
でもどの型だったとしてもみんな同じようにソトスちゃん特有のお顔をしてるんだそうです。
おもしろいですよね(^^)
ソトス症候群の検査方法
ソトス症候群の検査は染色体検査（Fish法）というのがメイン。
欠失型ならこの検査でソトス症候群の確定診断ができます。
点変異型、異常なし型だった場合は染色体検査（Fish法）では異常は見つかりません。
点編型はより専門的な検査でないとわからないので、顔立ちや過成長などの特徴から臨床的に診断される例も多いです。
ソトス症候群の症状
特徴
主な特徴は、特徴的な顔貌、過成長（特に身長と頭囲）、知的障害です。
どれも軽度～重度まで幅広く、一概にこうなります！とは言えません。
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合併症
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ソトス症候群の予後
ソトス症候群自体、昔よりも研究が進んで思ったより重い障害じゃないことがわかってきたと聞いたことがあります。
それでも、まだわかっていないことも多いソトス症候群だけど、
予後（つまり寿命）が特別短いってことはないみたい。
とは言え、症状も合併症も知的能力も、個人差が大きい疾患です。
もちろん発達スピードも人それぞれ！
マイペースでもちゃんと成長するし、歩けるようになる子がほとんどですよ♪
以上、簡単にまとめてみました♪
