ソトス症候群の特徴⑩予後「寿命は短い？長い？」

そういえば書き忘れてました『予後』について。。。

ソトス症候群自体がまだ原因が解明されて間もないので、はっきりとはわかっていないようです。

持っている合併症やその重症度にも左右されるし…。

今回は予後について調べたことや主治医に聞いた内容を簡単に紹介します！

ソトス症候群の予後「よくわかってない」が基本

そもそも予後ってなんじゃ？

我が子がソトス症候群と診断されたパパママにとって、気になることの一つに「予後」があると思います。

なんか、聞きなれない言葉ですけどね。予後…。

響きは重々しいね、なんか…。

一応ウィキペディアから引用してみますと

予後」（英語ではprognosis）とは、予想される医学的な状態（健康状態）に関する、経験にもとづいた見解、を意味する用語である^[1]。

例えば「予後が良い」や「予後良好」と言えば、見通しがよいことを意味する。反対に「予後が悪い」や「予後不良」とは、見通しが悪いことを表す。「予後比較的良好」という表現も頻用されるが、これは「同種の他疾患に比べれば良好」といった程度の意味である^[2]。

という感じのようで、詳しい意味合いは病気の程度によっても違うようです。

文献ではソトス症候群＝予後良好

診断されてすぐネット検索でソトス症候群を調べまくっていた時、【予後は良好である】という記載を見つけました。

まだ何も知識がない時は、そうなんだ～！良かった～！なんて思いましたが、良好って何が良好なんだろうと我に返りました。

その後、色々と調べていくうちに予後は良好と言うのは、寿命のことかな？と私は受け取りました。

運動発達は大まかにはいずれ追いつくのがデフォルトだし、知的障害は年齢が上がるにつれて改善するものじゃないので。

おそらく、遺伝子の異常だけでそもそもの寿命が短いということはないんだろうと。

成人の例はまだ少ないけれど、60歳を過ぎて生存する症例もあるみたいにWikiには書いてました。

でも、人生１００年時代なので、なんかこの書き方だと一般的な寿命よりは短い感じしますよね。

まぁ、寿命なんて長ければいいってもんでもないし、誰でも病気や障害を負う可能性はありますからね(^^;

主治医に聞いてみた

主治医にも予後はどうなのか？と質問したことがあります。

答えは「基本的にはよくわかってないみたい」というものでした。

ただ、予後が悪い例があるとしたら心臓や腎臓の合併症が重篤化するか、難治性てんかんが重症化した時だそうです。

また、ソトス症候群は全体的に健康問題は改善傾向を示す疾患だとも言っていました。

だから、持っている合併症が重篤化して予後不良となる例はあまり多くないのかなと受け取りました。

息子の場合、予後を左右する合併症／疾患は

息子の合併症「てんかん、側弯、心臓」

現時点でのあくちゃんの合併症は、てんかん（４ヶ月以降は発症なし）、側弯（ごく軽度）、心筋の緩さ位かと思います。（腎臓は異常なしで、斜視などは経過観察中です）

てんかんは脳のダメージが重かったので、だいぶ心配されましたが１歳までに発症しやすいとされる点頭てんかん（ウェスト症候群）はなかったので、これから何かのてんかんを発症したとしても、そう悪性度は高くないんじゃないかと言われています。

側弯は今のところはごく軽度なので経過観察のみですが、これが重症度を増してくると肺などの臓器を圧迫して放っておくと命の危険もある状態になるそうです。大変ですが、成長に合わせて手術を行い、臓器の圧迫を防ぐそうです。

心臓が心配「心筋が緩い」

一番心配なのが心臓ですが、あくちゃんの場合は少し変わった状態でして。

生まれた時から、普通はキュッと締まってるはずの心臓の筋肉の繊維が少し緩い状態だそうです。現在も半年に１度エコーや心電図で経過観察を行っています。

心臓化の医師は、「これがあくちゃんにとっての【普通】なのだとしたらこのままでいいのかもしれないけど、もしこの状態が高齢者で見つかった場合には放っておけないレベル」と言っていました。

悪い方に転がれば「拡張型心筋症」「肥大性心筋症」等を発症する可能性も（高くはないですが）あるとのこと。

これらの疾患は予後不良で、治療は心臓移植だと言われました。

考えるだけで怖いです。しっかり半年に１回経過を見ておこうと思います。

心臓が悪くなってくるとわかるらしい

そういえば、上記の経過観察で心臓科にもかかっているのですが、そこの主治医は「心臓が悪くなってきたら絶対わかる」と言っていました。

あくちゃんくらいの赤ちゃんの場合かもしれませんが、心臓がしんどくなると体中のエネルギーを心臓を助けるために働くようになるので、体重が増えなくなったり、減ってしまうそうです。

食欲もなくなるので、すぐに異変には気づくと言っていました。

また、泣いたときにチアノーゼが出たり顔色が悪くなるのも特徴だそうです。

確かに普段驚くほどの食欲を見せているので、いきなり食べなくなったら間違いなく病院には行きそうです。

寿命なんて誰だってわからないことは気にしない

うちはまだ小さいので、予後についてはあまり考えていません。

今がものすごく元気で、ちょっとした風邪もめったにひかないので。

でも、心臓のこともそうですが子供の合併症をちゃんと把握し、経過観察をしっかり続けていくのはとても大事です。

そのためにもソトス症候群と診断されたお子さんは、心臓、腎臓、脳、背骨の側弯、斜視などは一通り検査しておくと安心かと思います(^^)

わかってないことがほとんどなのですが、一応主治医に聞いたことがあったので予後について書いてみました。

それではまた♪

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