ソトス症候群の一つの重要な要素に特徴的な顔立ちがあります。
あくちゃんは遺伝子検査で陰性だったためしばらくはハッキリ診断できませんでしたが、後々その典型的な顔立ちからソトス症候群と臨床診断されました(笑)
顔については気になる方も多いと思うので、しっかりまとめておこうと思います(*^^*)
●我が子がソトス症候群の顔立ちっぽい気がする。
●ソトス症候群と診断されて顔立ちがどうなっていくか気になる。
ソトス症候群の顔立ち、違和感ある？将来どうなる？
私はこのホームページの他にアメブロもやってるんですが、ソトス症候群の子の「顔」について調べて来られる方が多いようで(^^)
ソトス症候群だけじゃなく、ダウン症やプラダー・ウィリー症候群、コルネリアデランゲ症候群など、染色体や遺伝子に異常があると特徴的な顔立ち（特異顔貌と言います）を表すことが多いです。
自分の子がどんな顔になるのかな～って、かなり気になりますよね。
わかります！私も時々、あくちゃんがもしソトス症候群じゃなかったらどんな顔だったのかなぁとか想像することがあります。
あまりにも偏った顔立ちになったら嫌だな～とか、診断されてすぐの時はよく思ってました。
今でもどういう髪型にしたら頭の形気にならないかな？とか考えたり。
人間顔より中身が大事と言えど、子供の外見は気になるものですよね。
ソトス症候群の子は、輪郭や頭の形や目元が特徴的
ソトス症候群の顔立ちと言えば、「タレ目」「尖った顎」「広くて出っ張ったおでこ」「後退した前髪のライン」。
こんな感じでしょうか。
一番の特徴はおでこや顎などの輪郭に関する部分だと思いますが、タレ目も結構特徴的な気がします。
目で言えば「奥目がち」っていうのもありますかね。ちょっと眼球が引っ込んだ感じの子が多いような。そして意外と二重の子も多い。
ソトス症候群と診断されている子はみんな、どこかはソトス症候群の顔の特徴に当てはまってるので何となく似ています。
みんな大きい頭とにっこり笑ったときの目の表情が癒し系でかわいいです^^
他には文献的なもので「前頭部のまばらな毛髪」っていうのも見たことありますが、あくちゃんは薄毛ってほどではありません。
ちなみに小さい時にまばらな毛髪の子でも、成長とともにちゃんと生えてくるので心配ないそうです。
あくちゃんの顔立ちの変遷、６ヶ月以降だんだん特異顔貌が目立つように…
最近１歳３ヶ月になったあくちゃんですが、だいぶおでこが出てきて顔立ちもできあがってきたな~と思っています。
冒頭にも書きましたが、ソトス症候群でもそんなに典型的な顔立ちじゃない子もいますが、あくちゃんは割と典型的なタイプです。
下の写真の２枚目くらい、２～３ヶ月頃まではそこまで特徴はとらえてなかったんですけどね。
しかし、顔の特徴が表れやすいのは１~５歳頃らしいので、まさに情報通りですね(^^;
ソトス症候群の顔立ちに欠失型か点変異型かは関係ない
ちなみにあくちゃんは多分点変異型なのですが、ソトス症候群の顔貌に型は関係ないそうで、欠失型でも点変異型でも顔立ちは等しくソトス症候群の顔貌らしいです。
まぁでもソトス症候群を知らなければ、あくちゃんが障害児だとか特異顔貌があるとか気づく人って、現段階ではいないと思います。
ちょっと赤ちゃんらしからぬ輪郭と顔の大きさですが、それこそ「個性」っていうかね。
そういえば、染色体異常や遺伝子異常による特異顔貌がある子は親や兄弟に似ないことが多いそうですが、あくちゃんと娘は結構似ています。
娘とは輪郭も目も違うのですが、何となくのバランスが似てるのか、知らない人からそっくりね～と言われます。
結論：ソトスちゃんって可愛い(笑)
ソトス症候群と診断されたばかりで、「この子の顔、どうなるの？」と心配されてるパパさん、ママさん。もしいらしゃったら（いらっしゃらなかったらごめんなさい笑）、大丈夫です！ソトスちゃんって可愛いので。
あくちゃんの顔出しもいつまでやるかわかりませんが、参考にしていただけたら幸いです^^
