ソトス症候群と診断された時にまず心配したのはどんな合併症があるかでした。
命にかかわるようなものはあまりないと聞きましたが、早く把握しておいたほうが良いものも必ずあるはず。
というわけで、あくちゃんの場合と併せて簡単に合併症についてまとめます。
ソトス症候群は合併症も個人差が大きい疾患です
ソトス症候群は幅のある疾患と言われますが、過成長具合や合併症、知的障害の程度も様々です。
あくちゃんがソトス症候群の疑いが出てきた時、インターネットで何日も何日もそれこそ検索魔になって検索しまくりましたが、なかなか情報が少なく分からないことが多かったです。
運動発達に関しても、1歳半くらいで歩行開始する子もいれば、4歳、5歳になる子もいる。
最初は型によって違うのかな？と思っていたのですが、点変異型のあくちゃんは運動発達がかなり遅れていて1歳半や2歳の段階で歩行開始するとは到底思えない現状です。
希少染色体疾患の親はなんでもいいから情報が欲しい
と思っていた私は何冊か書籍を購入してソトス症候群について勉強しました。
でも、ほとんど外国の研究結果を参照しているものが多く、「本当にそうなのか？」と思う事もちらほら。
その中でいくつかまとまった情報を項目ごとに分けて記載しておこうと思います。
ちなみに主に参考にしている書籍はこちら↓
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ソトス症候群の主な合併症【心臓、腎臓、難聴、斜視、てんかん等】
まず、合併症についてですが、有名なものは、先天性心疾患（20%）腎尿路系疾患（20%）難聴（20%）腫瘍の合併（3%）斜視や眼振など眼科的疾患、てんかん、側弯などがあります。
心疾患
先天性心疾患は動脈管開存症や心房中隔欠損症などが多いですが、自然に軽快する例もあるそう。
20%とのことですが、勝手になんらかの心疾患はもう少し多いような感覚があったので意外でした。
ちなみにあくちゃんは心臓の筋肉がやや緩いというある意味奇形を持っていて、経過観察中です。（のちに心筋緻密化障害（疑い）と診断）
今のところは何も問題ありませんが、成長とともにどうなるか分からないので半年ごとに経過を見ることになっています。
腎臓、尿路系疾患
腎尿路系疾患は水腎症や尿管逆流症などが聞かれますが、こちらも程度は様々です。
あくちゃんの場合は腎臓には異常がなく、今の所特別なフォローは無しです。
ちなみに上記の心疾患と腎疾患は点変異型よりも欠失型に多く見られるとされています。
側弯
あとは側弯もよくある合併症で、早い子は1歳前後からもうレントゲンで異常が見られるとか。
実際あくちゃんも1歳少し前に撮ったレントゲンで緩やかに曲がってました。
どうやら筋力がつきにくいのに身長（骨)がぐんぐん伸びたこともあり、筋肉の左右差などに引っ張られて曲がっちゃったらしいです。
しかしこの側弯も個人差が大きく、進行が早いタイプの子とゆっくりのタイプの子といるみたいです。
この側弯、重症化するとお付き合いするのが大変な合併症でもあるので、出来るだけ早いうちかケアしたいと思って、あくちゃんも4ヶ月に1度レントゲンを撮って経過観察しています。
エリザベスクッション作ったり、トライチェアを使って座り姿勢をまっすぐ保つ努力をしているのも側弯予防が一番の目的です。
難聴
それと難聴について、20%と書籍に書いてありましたが、そんなに多いんですね。
心疾患や腎疾患と同じくらいの割合とは。これは知りませんでした。
あくちゃんの場合は聴力検査では異常無しでした。
その他
書籍にあったわけではありませんが、感覚的には気管支の弱さや歯の弱さ、移動性精巣、尿路感染症、中耳炎あたりもよく聞く特徴のような気がします。
あ、便秘とかも笑。
いったい5番染色体の長腕にどんな遺伝子が乗ってたのでしょう。
いろんなところに影響出過ぎじゃない？とか思うんだけど、遺伝子って難しいですね(^^;
脳の異常（あくちゃんの場合）
ちなみにあくちゃんの場合は最も目立つ合併症が脳の異常で、多くはないかもしれないけどソトス症候群には時々ある所見のようです。
頭自体が大きいので脳室拡大や脳の周りに水が溜まっているような所見は多いんじゃないかなと思います。
あくちゃんのように脳梗塞の跡がたくさんあったり上衣下嚢胞が多数あったりする例はそれこそ全然見つからなかったので少ない方かもしれません。
あくちゃんはこの脳の異常のため、脳性麻痺を合併しているかもしれず、生まれた当初は体に突っ張りや痙性（硬くなること）が出たり、てんかん（主に点頭てんかん)が出ることが強く予想されてましたが、今のところそれらしき兆候は出ていません。
脳は出血していたり脳梗塞があったり、ダメージは確実にあるのに不思議です。
以上が合併症の大体のお話です。
漫画の方でも描いてますが持っている合併症の種類や数は本当に人それぞれ。
そして乳幼児期は合併症や体の弱さを心配しまくってるもんですが、成長とともに良くなっていく例の方が多いように見受けられます。
また新しい情報が入ればこちらの記事も修正更新していこうと思います。
それでは(^^)
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